|
Dado que la genética es una ciencia complicada, es importante la información de los genes y la herencia.
Los genes están formados de ADN y se encuentran de a pares. Están ubicados en el interior de las células en formas llamadas cromosomas. Los genes llevan el código que controla el desarrollo del cuerpo. Cada célula de nuestro organismo contiene miles de diferentes genes. Cada gen provee la receta para la construcción de las proteínas, que poseen distintas tareas: algunas determinan el color del pelo, la capacidad del h gado de regular el colesterol, o la altura hasta la que creceremos.
Mutaciones
Los genes dañados o mutados pueden resultar en anormalidades en la construcción de las proteínas. A veces, una mutación no posee efecto en la producción protéica, y no existe enfermedad asociada con ella. Otras veces, una mutación produce una proteína anormal, pero la proteína es capaz de trabajar de alguna manera, y la enfermedad es leve. Otras veces, la mutación no produce proteína, o una proteína que no puede trabajar, entonces la enfermedad puede ser severa.
Adicionalmente, existen factores en la dieta, en el organismo y en otros genes que poseen un efecto en la manera de que la mutación produce la enfermedad. Esto es obvio en familias donde los individuos poseen la misma mutación pero diferentes tipos de enfermedad.
Inestabilidad Microsatélite
Cuando las mutaciones ocurren en los genes encargados de reparar los errores genéticos, éstos se multiplican en las células. A esto se lo conoce como "inestabilidad microsatélite" (IMS) y se encuentra en muchos de los pacientes con cáncer colorrectal a edades más tempranas. También, los pacientes jóvenes con tumores positivos para IMS poseen un riesgo elevado para Síndrome de Lynch.
Herencia
Un padre pasa solamente una de las dos copias de cada gen el feto a través del óvulo o el espermatozoide. Los genes pasados son reproducidos en cada célula del cuerpo del bebe. Si un padre posee un gen dañado y un gene sano, existe el 50 % de posibilidad de transmitir el gen dañado al niño. Si es pasado, el gen del niño esta dañado y podría predisponer a ciertas enfermedades, como ser cáncer colorrectal, por ejemplo.
Algunos de los genes de los padres son normales, pero estos se dañan en el momento en que el espermatozoide fecunda al óvulo. Si esto sucede, aunque los genes de los padres sean normales y trabajan de manera adecuada, el niño tendrá los genes dañados. Esta nueva mutación puede ser transmitida de generación en generación.
En Síndrome de Lynch y PAF, se hereda un gen normal de uno de los padres y un gen dañado del otro padre, o se adquiere un gen dañado al momento de la concepción. Todas las células del organismo tendrán un gen normal y otro anormal. Luego de un tiempo, el gen normal puede dañarse también. Cuando existen dos genes dañados, las células no están bajo control normal y se desarrolla el cáncer.
Actualmente, no hay tratamiento genético para Síndrome de Lynch o PAF. Sin embargo, el entendimiento de la herencia de la enfermedad, las maneras de realizar un diagnostico, y el tratamiento apropiado y opciones de pruebas es el primer paso en la prevención del cáncer. |
