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Poliposis Adenomatosa |
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¿Qué es el Poliposis Adenomatosa Familiar?
La Poliposis Adenomatosa Familiar es una forma de cáncer hereditario y representa el 1% de todos casos. El gen alterado es el denominado APC y está localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Si bien es una enfermedad que se hereda, en el 20-30% de los casos no hay antecedentes en la familia dado a que se produce por mutaciones “de novo”.
La manifestación más clásica es la aparición de cientos o miles de pólipos en el colon durante la adolescencia. Sin embargo existen formas atenuadas donde el número de pólipos es menor y la afectación más tardía.
Además de la afectación del colon los pacientes pueden presentar pólipos en el estómago (hiperplásicos o adenomatosos), duodeno e intestino delgado. Los pólipos duodenales son especialmente peligrosos dado su tendencia a transformarse en cáncer. Estos pacientes también pueden presentar manifestaciones en otras localizaciones: piel, hueso, ojos, tiroides, abdomen. Una de las principales complicaciones de la enfermedad es la aparición del denominado tumor desmoide que por su crecimiento local puede comprometer la vida de los pacientes.
Diagnóstico genético:
Se puede buscar el gen mutado por medio de análisis sanguíneos de los individuos con riesgo de Poliposis Adenomatosa Familiar. El gen mutado es posible detectarlo en más del 80% de los afectados. Si se logra identificar la mutación en un miembro afectado luego puede estudiarse al resto de los familiares para determinar quienes son los portadores.
Estrategias de Prevención:
Consiste en la fibrosigmoideoscopia desde a los 10-12 años anual. Si no se detectan pólipos los controles se suelen discontinuarse a partir de los 35 años ya que la afectación luego de esta edad es sumamente rara.
Tratamiento
Las 2 técnicas quirúrgicas más utilizadas son la colectomía total y la proctocolectomía total.
1.- Colectomía total con anastomosis ileorrectal: consiste en remover todo el intestino grueso (colon) y unir el intestino delgado con el recto. Esto es posible cuando el recto no tiene muchos pólipos
2.- Colectomia con reservorio ileoanal: cuando en el recto hay muchos pólipos es necesario removerlo junto al colon. En su lugar se confecciona un reservorio o “bolsa” con el intestino delgado.
¿Qué es la Poliposis Juvenil?
Es un raro síndrome hereditario que predispone al cáncer. Se caracteriza por presentar múltiples pólipos en intestino delgado, colon y estómago. Usualmente cursa con síntomas como sangrado, diarrea, calambres abdominales, anemia.
Esta enfermedad ha sido asociada a la mutación en 2 genes: el SMAD4 en cromosoma 8 y el PTEN cromosoma 10.
Las recomendaciones para la prevención son: endoscopias altas y colonoscopias cada año con remoción de los pólipos. Si no se hallan pólipos pueden realizarse cada 2-3 años. |
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