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"Las Ciencias Ómicas y su contribución a la medicina de precisión"
La integración de datos multiómicos abre nuevas oportunidades para interpretar integralmente grandes volúmenes de información clínica y crear terapias personalizadas basadas en el perfil biológico de cada paciente.
La bioinformática y la informática traslacional permiten transformar datos biológicos masivos en conocimiento clínicamente útil. Entre estas tecnologías se encuentran las plataformas multiómicas que han generado cantidades masivas de información genética, proteómica y metabolómica, lo que da lugar a nuevas oportunidades para mejorar la comprensión de las enfermedades y desarrollar tratamientos personalizados. Jacobo Lerner, médico residente en Informática en Salud en el Hospital Italiano, expuso sobre la temática en el ciclo de ateneos.
¿De qué hablamos cuando hablamos de Ómicas?
Las Ciencias Ómicas son un conjunto de disciplinas científicas que se encargan de estudiar de manera integral los diversos componentes de los sistemas biológicos en lugar de analizarlos individualmente –enfocándose en la identificación, caracterización y cuantificación masiva de cada uno de los elementos–, lo que permite comprender los procesos con un nivel de detalle mucho mayor y proporcionar una visión más completa y detallada. Algunos ejemplos de estas disciplinas son la genómica, que estudia el conjunto completo de genes de un organismo; o la proteómica, que se enfoca en las proteínas, productos funcionales de los genes que desempeñan roles cruciales en las funciones celulares.
Para trabajar con Ómicas, es preciso una integración fluida entre bases de datos y herramientas analíticas. Las bases de datos recopilan información diversa y multidimensional, como secuencias de genes, variaciones genéticas, perfiles de expresión y mutaciones, lo que facilita la comparación entre diferentes muestras biológicas. Por su parte, las herramientas analíticas son las encargadas de extraer conocimiento de estos datos masivos, utilizando técnicas avanzadas como la bioinformática, la estadística y el análisis de redes para interpretar las complejidades biológicas. Algunas de las más conocidas son The Cancer Genome Atlas (TCGA), una base de datos especializada en cáncer que ofrece información genómica detallada; o The Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG), muy utilizada en investigaciones bioinformáticas para el análisis de vías metabólicas, redes de interacción molecular y funciones biológicas en diversos contextos. Estas herramientas permiten a los investigadores identificar conexiones entre genes, proteínas y enfermedades, optimizando la toma de decisiones para la investigación biomédica y el desarrollo de tratamientos innovadores.
Integración de datos multiómicos para soluciones personalizadas
Dado que habitamos una población diversa con características biológicas únicas, dicha variabilidad exige la confección de terapias específicamente adaptadas a cada persona. La integración de datos multiómicos colabora con el impulso de la medicina de precisión porque permite personalizar tratamientos en función del perfil biológico individual de cada paciente: una vez que se recopilan los datos, se identifican biomarcadores o firmas moleculares clave que colaboran con descifrar cuáles son las necesidades clínicas en cada caso.
En un artículo de Pérez-Villa A et. al. (2023), se desarrolla el devenir de un análisis multiómico integrado –con genómica, transcriptómica y proteómica– que revela la interacción molecular entre los relojes circadianos y la patogénesis del cáncer. Mediante el estudio de datos de 32 tipos de cáncer, se identificaron 31 proteínas y genes clave relacionados con los ritmos circadianos que podrían ser objetivos terapéuticos en la cronoterapia de la enfermedad. Esta investigación reveló que, cuando estos ritmos están desincronizados, pueden influir en procesos tumorales, promoviendo la proliferación descontrolada y la resistencia a ciertos tratamientos. En conclusión, si se ajustan las terapias oncológicas según los ritmos circadianos –aplicando cronoterapia– se puede mejorar su eficacia contra el cáncer y reducir sus efectos secundarios, lo que abre un interesante camino hacia tratamientos más personalizados y, en consecuencia, más efectivos.
Combinada con tecnologías avanzadas, la integración de datos multiómicos está dando lugar a nuevas oportunidades para mejorar la comprensión de las enfermedades y la proyección de terapias adaptadas a las necesidades únicas de las personas, mejorando así su eficacia y reduciendo riesgos. Algunas de las oportunidades que se presentan con esta integración se revisan en un artículo de Mohr et. al. (2024). En primer lugar, el análisis pondera el valor de la incorporación de inteligencia artificial para manejar la complejidad y volumen de datos –dado el enorme desafío que supone identificar las capas ómicas debido a la gran cantidad de información generada en estudios y su variabilidad–, mejorando la precisión de modelos predictivos y facilitando planes de tratamiento personalizados. Asimismo, se asevera que el uso de blockchain promete garantizar la seguridad, integridad y privacidad de los datos, fomentando la confianza y colaboración en el ámbito médico.
A su vez, el Hospital Italiano de Buenos Aires –en el marco de profundizar el modelo de medicina de precisión– desarrolló una solución bioinformática que permite almacenar la información de las pruebas genéticas en una base de datos escalable e integrarla con la Historia Clínica Electrónica a través de un Sistema de Apoyo a la Decisión Clínica. En particular, el sistema complementa la atención al paciente al sugerir la derivación a asesoramiento genético para aquellas personas con riesgo de cáncer de mama o de ovario hereditario y, en la experiencia, facilitó el seguimiento adecuado de los pacientes con variantes patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2. Para garantizar la interoperabilidad, la implementación utilizó el estándar FHIR y las nomenclaturas genéticas reconocidas por la Human Genome Variation Society y el HUGO Gene Nomenclature Committee.